El número de repeticiones de CAG no se relaciona con los síntomas psiquiátricos en la EH
El número de repeticiones de CAG no se relaciona con la probabilidad de desarrollar un desorden psiquiátrico ni con la severidad de los desórdenes psiquiátricos en los portadores del gen de la EH
El número de repeticiones de CAG no se relaciona con la probabilidad de desarrollar un desorden psiquiátrico ni con la severidad de los desórdenes psiquiátricos en los portadores del gen de la EH
Los síntomas de la Enfermedad de Huntington varían de un individuo a otro y durante el transcurso de la enfermedad. No todos desarrollan todos los síntomas posibles y un síntoma en particular puede no presentarse nunca en el curso de la enfermedad.
Este estudio apoya otras investigaciones que fallaron en encontrar una conexión entre el número de repeticiones de CAG y la posibilidad de desarrollar síntomas psiquiátricos o el número de repeticiones y la severidad de tales síntomas.
Existen fuertes evidencias de que el número de repeticiones de CAG está en relación directa con la edad de inicio y la progresión de los síntomas neurológicos de la EH. Sin embargo, las manifestaciones psiquiátricas de la enfermedad no han sido examinadas comprensivamente. Setenta y dos pacientes griegos con la EH pasaron por exámenes de ADN y fueron seguidos clínicamente por medio de entrevistas semi-estructuradas y cuatro cuestionarios de auto-calificación. Se analizaron las correlaciones entre el genotipo y el fenotipo. El número de repeticiones tuvo una asociación negativa significativa con la edad del comienzo de los desórdenes psiquiátricos, el nivel total de funcionamiento y el MMSE. Sin embargo, la probabilidad de desarrollar un desorden psiquiátrico y la severidad de los síntomas psiquiátricos no estuvieron determinadas por la expansión de trinucleótidos, luego de controlar la duración de la enfermedad, el sexo y la edad de los sujetos. Los factores que determinan el desarrollo de síntomas psiquiátricos en la EH no parecen estar limitados a la dosis de toxicidad de la huntingtina. Se hipotetiza que factores alternativos, genéticos o ambientales, podrían subyacer en la patogénesis del fenotipo psiquiátrico.
